Talassemi
Arvelig redusert produksjon av hemoglobinkjeder gir varierende grad av anemi.
Hva skjer i kroppen?
Arvelig redusert produksjon av hemoglobinkjeder gir varierende grad av anemi. Ved talassemi produseres det for lite av bestemte kjeder i hemoglobinet. Røde blodceller kan bli små og brytes ned raskere, med varierende grad av anemi. Små blodceller betyr derfor ikke alltid jernmangel.
Hemoglobin består av hemgrupper og globinkjeder. Ved talassemi produseres det for lite av bestemte globinkjeder, slik at sammensetningen blir ubalansert. Dette kan gi ineffektiv produksjon i benmargen og økt nedbrytning av erytrocytter. Hvor alvorlig sykdommen blir avhenger av hvilke genforandringer personen har; bærertilstand og transfusjonskrevende sykdom har svært ulikt forløp.
Små erytrocytter betyr ikke nødvendigvis jernmangel. Hos en person med talassemi kan cellevolumet være lavt selv med tilstrekkelige jernlagre. Ved alvorlige former kan gjentatte transfusjoner og økt jernopptak gi jernoverskudd. Jernet kan avleires i organer, slik at kontroll av blant annet hjerte, lever og hormonfunksjon inngår i spesialistoppfølgingen.
Årsaker og symptomer
Arvelige varianter i alfa- eller betaglobin gir alt fra bærertilstand til alvorlig sykdom.
Mild form kan være symptomfri; alvorlige former gir anemi, vekstpåvirkning og miltforstørrelse.
Undersøkelser og diagnostikk
Blodstatus og jernstatus bidrar til å skille talassemi fra jernmangel. Hemoglobinanalyse og noen ganger genetiske undersøkelser avklarer typen. Dette er viktig fordi jerntilskudd ikke skal gis automatisk ved en anemi som skyldes talassemi. Eksempel: Pasienten spør om jerntilskudd fordi blodcellene er små. Forklar at cellestørrelsen må tolkes sammen med jernstatus og hemoglobinutredning. Jerntilskudd gis ved dokumentert behov, mens jernbindende behandling kan være nødvendig ved jernoverskudd. Ved transfusjoner følger sykepleieren identitetskontroll, observasjon og oppfølging etter lokal prosedyre, også når behandlingen er godt kjent for pasienten.
Behandling og sykepleie
Alvorlig sykdom kan kreve transfusjoner og behandling mot jernoverskudd. Jern gis bare ved dokumentert mangel. Behandlingsbehovet varierer fra observasjon til regelmessige transfusjoner og annen spesialistbehandling. Ved transfusjonsbehov må jernopphopning følges og håndteres for å beskytte organene over tid.
Kartlegg tretthet og tidligere transfusjoner, og følg den individuelle behandlingsplanen. Gjentatte transfusjoner kan gi jernopphopning som trenger egen behandling. Støtt gjennomføring av jernfjernende behandling og avtalte kontroller av organfunksjon over tid.
Komplikasjoner og faresignaler
Jernoverskudd kan skade hjerte, lever og endokrine organer.
Akutt dyspné, synkope eller transfusjonsreaksjon krever rask vurdering.
Prognose og livet videre
Milde former kan gi få plager, mens alvorlig talassemi krever livslang oppfølging med blant annet transfusjoner og behandling mot jernoverskudd. Stamcelletransplantasjon kan helbrede enkelte pasienter.
God behandling kan gi et langt og aktivt liv. Ved alvorlig sykdom kan anemi og jernopphopning skade hjerte, lever og hormonorganer og være livstruende. Prognosen varierer derfor sterkt mellom sykdomstypene.
Forstå sammenhengen
Talassemi påvirker globinproduksjonen. Ukritisk jerntilførsel kan forverre jernoverskudd uten å rette årsaken.
Husk dette
- Ubalanse mellom globinkjeder skader erytrocyttforstadier og røde blodceller. Cellene blir ofte små selv uten jernmangel.
- Kartlegg transfusjonshistorikk, tretthet og etterlevelse av jernfjernende behandling; følg planlagte organundersøkelser.
- Akutt dyspné, synkope eller transfusjonsreaksjon krever rask vurdering.