Trombofili
Arvelig eller ervervet økt tendens til trombedannelse.
Hva skjer i kroppen?
Arvelig eller ervervet økt tendens til trombedannelse. Trombofili betyr økt tilbøyelighet til å danne blodpropp på grunn av arvelige eller ervervede forhold. Risikoen påvirkes også av situasjonen, for eksempel immobilitet eller kirurgi. Et påvist risikoforhold betyr ikke at trombose er uunngåelig.
Koagulasjonen har både aktiverende mekanismer og naturlige bremser. Ved enkelte arvelige varianter fungerer balansen annerledes, slik at venøs trombose lettere kan oppstå. Ervervede tilstander, som antifosfolipidsyndrom, kan gi andre risikomønstre. Trombofili beskriver økt tilbøyelighet, mens trombose beskriver en faktisk propp; ordene er ikke synonymer.
Risikoen øker ofte når flere forhold virker samtidig, for eksempel tidligere trombose, immobilitet, kirurgi eller graviditet. Utredning gjøres når resultatet kan påvirke behandling og rådgivning. Akutt sykdom og enkelte antikoagulantia kan påvirke prøver, slik at tidspunkt og metode må planlegges. Et positivt funn skal tolkes i pasientens kliniske sammenheng.
Årsaker og symptomer
Arvelige faktorvarianter og antifosfolipidsyndrom er eksempler; immobilitet, graviditet og østrogen kan øke totalrisikoen.
Tilstanden kan være symptomfri til dyp venetrombose eller lungeemboli oppstår.
Undersøkelser og diagnostikk
Tidligere dokumentert trombose, familiehistorie og utløsende forhold styrer utredningen. Trombofilitester brukes selektivt når svarene kan endre behandling eller oppfølging. Testing er derfor ikke automatisk nødvendig etter enhver blodpropp eller hos alle pårørende. Eksempel: En symptomfri bærer skal opereres. Kartlegg tidligere egne tromboser, familiehistorie og avtalte forebyggende tiltak, og sørg for at informasjonen følger pasienten. Mobilisering og eventuell medikamentell profylakse bestemmes ut fra samlet risiko. Ny ensidig hevelse eller akutte bryst- og pustesymptomer krever vurdering uavhengig av om trombofilitesting tidligere har vært normal.
Behandling og sykepleie
Antikoagulasjon og forebygging vurderes ut fra hendelser og samlet risiko; et testfunn betyr ikke automatisk livslang behandling. Forebygging og eventuell antikoagulasjon tilpasses samlet trombose- og blødningsrisiko. Et laboratoriefunn alene betyr ikke at pasienten automatisk trenger livslang blodfortynnende behandling.
Støtt mobilisering og avtalte forebyggende tiltak, og kartlegg tidligere tromboser. Lær pasienten å kjenne relevante tegn på ny blodpropp. Ved antikoagulasjon må opplæringen også omfatte blødningstegn og trygg bruk av legemidlet.
Komplikasjoner og faresignaler
Venøs tromboembolisme og ved enkelte tilstander svangerskapskomplikasjoner kan forekomme.
Akutt dyspné, brystsmerte eller synkope krever akutt vurdering for mulig lungeemboli.
Prognose og livet videre
Trombofili er en økt tendens til blodpropp, og mange får aldri en trombose. Arvelige former består livet ut, men betyr ikke nødvendigvis daglig behandling. Risikoen vurderes sammen med tidligere blodpropp og situasjoner som immobilitet eller graviditet.
En eventuell blodpropp kan gi varige plager eller dødelig lungeemboli. God informasjon og forebygging i risikosituasjoner kan redusere faren, samtidig som unødvendig blodfortynnende behandling unngås.
Forstå sammenhengen
Arv er én del av risikoen. Tidligere trombose og aktuelle belastninger påvirker behovet for forebygging.
Husk dette
- Endringer i koagulasjonens aktivering eller bremser forskyver balansen mot trombose, særlig når flere risikofaktorer virker sammen.
- Kartlegg egen og familiær trombosehistorie, støtt mobilisering og lær bort tegn på trombose og blødning under behandling.
- Akutt dyspné, brystsmerte eller synkope krever akutt vurdering for mulig lungeemboli.